מרכז מידע על אוסטאוגנסיס אימפרפקטה
מקום אחד עם מידע מקיף, מחקרים עדכניים, וכלים מעשיים
להורים, למשפחות, ולכל מי שחי עם OI (עצמות שבירות).
המחלה נדירה, אבל אתם לא לבד. כאן תמצאו מידע מבוסס מחקר על טיפולים, ניסויים קליניים, זכויות בישראל, ומשאבים לקהילה.
מה זה OI?
הבנה בסיסית של המחלה
סוגי OI
סיווג וחומרה
טיפולים ותרופות
ביספוספונטים, תרופות חדשות
ניתוחים ומוטות
מוטות טלסקופיים וניתוחים
ניסויים קליניים
מחקרים פעילים בעולם
מחקרים חדשים
ריפוי גנטי ותאי גזע
ילדים וטיפול מוקדם
טיפול מינקות ובית ספר
אורח חיים ופיזיותרפיה
ספורט, תזונה ושיקום
זכויות בישראל
ביטוח לאומי, נכות, עמותה
קהילה ותמיכה
ארגונים וקבוצות תמיכה
קישורים ומשאבים
אתרים, מרכזים וספרים
מה זה אוסטאוגנסיס אימפרפקטה?
הבנה בסיסית של המחלה, הגנטיקה והתסמינים
מה קורה בגוף?
אוסטאוגנסיס אימפרפקטה (Osteogenesis Imperfecta, בקיצור OI) היא מחלה גנטית של רקמת החיבור, שנגרמת מפגם בייצור או באיכות של קולגן מסוג I — החלבון המרכזי שמרכיב עצמות, עור, גידים ורצועות. כשהקולגן פגום או מיוצר בכמות לא מספיקה, העצמות הופכות שבירות במיוחד ועלולות להישבר מפעילות מינימלית או אפילו ללא סיבה נראית לעין.
השם בעברית: המחלה ידועה גם כ"מחלת העצמות השבירות" (Brittle Bone Disease). למרות שהעצמות הן המאפיין הבולט, OI היא מחלה מערכתית שעלולה להשפיע גם על שיניים, שמיעה, עור, רצועות ואף לב.
תסמינים עיקריים
שברים חוזרים
הסימן המרכזי של OI. שברים יכולים לקרות מטראומה מינימלית, ולעיתים אף ספונטנית. התדירות משתנה מאוד בין הסוגים השונים.
סקלרות כחולות
לבן העין (הסקלרה) נראה בגוון כחול או אפרפר. מופיע בעיקר בסוג I ונגרם מדקות הסקלרה שמאפשרת לראות את כלי הדם מתחת.
בעיות שיניים (Dentinogenesis Imperfecta)
שיניים שקופות, חלשות, בצבע כחלחל או חום. מופיע בחלק מסוגי OI ודורש מעקב שיניים צמוד מגיל צעיר.
קומה נמוכה
בסוגים בינוניים עד חמורים, הצמיחה מואטת בגלל שברים חוזרים ועיוותי עצמות. בסוג I הגובה בדרך כלל קרוב לנורמלי.
הידעתם?
OI היא מחלה עם ספקטרום רחב מאוד. יש אנשים עם OI סוג I שחיים חיים רגילים לחלוטין עם מספר מועט של שברים, ויש מקרים חמורים יותר (סוג III) שדורשים התערבות רפואית משמעותית. הטיפול כיום כולל ביספוספונטים, ניתוחי מוטות, פיזיותרפיה, ותמיכה רב תחומית.
רוב המקרים (כ90%) עוברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית — מספיק שעותק אחד של הגן פגום כדי שהמחלה תתבטא. זה אומר:
- הורה עם OI: סיכוי של 50% להעביר לכל ילד
- מוטציה חדשה (De novo): בכ25% מהמקרים, המוטציה חדשה ולא קיימת בהורים
- תורשה אוטוזומלית רצסיבית: סוגים נדירים יותר (VII ומעלה) עוברים בתורשה רצסיבית, כלומר שני ההורים נשאים
- ייעוץ גנטי: מומלץ מאוד לכל משפחה שבה נולד ילד עם OI
האבחון מתבסס על שילוב של:
- היסטוריה קלינית: שברים חוזרים, היסטוריה משפחתית
- בדיקה גופנית: סקלרות כחולות, גמישות יתר, בעיות שיניים
- הדמיה: צילומי רנטגן שמראים אוסטאופניה ועיוותים
- בדיקת DEXA: מדידת צפיפות עצם (BMD)
- בדיקה גנטית: הסטנדרט הזהב לאבחון סופי, מזהה את המוטציה הספציפית
חשוב: אבחון מוקדם מאפשר התחלת טיפול מוקדמת שמפחיתה שברים ומשפרת איכות חיים.
סוגי OI
סיווג לפי חומרה, תורשה וגנים מעורבים
מערכת סיווג Sillence
ב1979 הוגדרו 4 סוגים עיקריים על ידי Sillence ו-Danks. מאז זוהו למעלה מ20 סוגים נוספים, רובם נדירים מאוד. הסוגים הנפוצים ביותר הם I עד V. הסיווג מבוסס על חומרת המחלה, דפוס התורשה, והגן הפגוע.
| סוג | חומרה | מאפיינים עיקריים | גנים | תורשה |
|---|---|---|---|---|
| סוג I | קלה | הנפוץ ביותר. שברים בעיקר בילדות, סקלרות כחולות, אובדן שמיעה אפשרי בבגרות. גובה תקין או קרוב לתקין. | COL1A1 | דומיננטית |
| סוג II | קטלנית | הצורה החמורה ביותר. שברים רבים ברחם. רוב התינוקות לא שורדים מעבר ליום הלידה או השבועות הראשונים. | COL1A1, COL1A2 | דומיננטית (לרוב de novo) |
| סוג III | חמורה | מעוות עצמות פרוגרסיבי, קומה נמוכה מאוד, פנים משולשות, סקלרות כחולות/אפורות. שברים רבים לאורך החיים. | COL1A1, COL1A2, CRTAP, ואחרים | דומיננטית או רצסיבית |
| סוג IV | בינונית | חומרה בין סוג I לסוג III. סקלרות תקינות או קצת כחולות, קומה נמוכה במידה מתונה. עיוותים אפשריים. | COL1A1, COL1A2, ואחרים | דומיננטית או רצסיבית |
| סוג V | בינונית | מתאפיין ביצירת קלוס (callus) מוגזם בשבר. אין בעיות שיניים. סקלרות תקינות. | IFITM5 | דומיננטית |
חשוב לדעת
גם בתוך אותו סוג, החומרה משתנה מאוד מאדם לאדם. שני אנשים עם אותה מוטציה יכולים להראות ביטוי קליני שונה לחלוטין. לכן, חשוב שהטיפול יהיה מותאם אישית ולא רק לפי "מספר הסוג".
טיפולים ותרופות
ביספוספונטים, תרופות חדשות, ומה לשאול את הרופא
עקרון הטיפול ב-OI
נכון להיום, אין ריפוי ל-OI. הטיפול מתמקד בהפחתת שברים, חיזוק עצמות, שיפור תפקוד, ומניעת עיוותים. הגישה היא רב תחומית: אורתופד, אנדוקרינולוג, פיזיותרפיסט, מרפא בעיסוק, רופא שיניים, גנטיקאי, ולעיתים קרדיולוג ואודיולוג.
| תרופה | אופן מתן | מה היא עושה | הערות |
|---|---|---|---|
| פמידרונט (Pamidronate) |
עירוי IV כל 2-4 חודשים | מעכבת ספיגת עצם, מגבירה צפיפות עצם, מפחיתה שברים | הטיפול הותיק ביותר. מחייב אשפוז יום. נפוץ בילדים. |
| חומצה זולדרונית (Zoledronic Acid) |
עירוי IV כל 6 חודשים | חזקה פי 100 מפמידרונט. אפקט ארוך יותר. | מטא-אנליזה מ2025 הראתה עלייה מובהקת ב-BMD (Springer, 2025). פחות עירויים בשנה. |
| נדרונט (Neridronate) |
עירוי IV | מאושר באיטליה ל-OI. מפחית שברים. | פחות זמין בישראל, אך משמש במרכזים בינלאומיים. |
האם ביספוספונטים עוזרים?
כן. מחקרים הראו שביספוספונטים מגבירים צפיפות עצם ב30-150% (תלוי בסוג התרופה ומשך הטיפול) ומפחיתים תדירות שברים, במיוחד בילדים. עם זאת, הם לא מרפאים את הפגם הגנטי ולא מונעים שברים לחלוטין.
סטרוסומאב (Setrusumab)
נוגדן חד שבטי נגד סקלרוסטין — חלבון שמעכב בניית עצם. בניגוד לביספוספונטים, סטרוסומאב מעודד בנייה פעילה של עצם חדשה. תוצאות שלב 3 (ORBIT ו-COSMIC) פורסמו בדצמבר 2025 על ידי Mereo BioPharma: שיפור מובהק ב-BMD, אך לא הושגה הפחתה סטטיסטית בשברים.
דנוסומאב (Denosumab)
נוגדן חד שבטי נגד RANKL שמעכב ספיגת עצם. מחקר RCT מ2024 (JCEM, Oxford) הראה שבמבוגרים עם OI, דנוסומאב שיפר BMD בדומה לחומצה זולדרונית. אזהרה: לא מומלץ לילדים בשל סיכון להיפרקלצמיה.
טריפרטייד (Teriparatide)
הורמון פארתירואיד מלאכותי שמעודד בניית עצם. מחקר TOPaZ (350 משתתפים) בודק שילוב טריפרטייד + חומצה זולדרונית. תוצאות צפויות ב2025. מיועד למבוגרים בלבד.
פיזיותרפיה ושיקום
חיזוק שרירים, שיפור שיווי משקל, ומניעת ניוון. שחייה והידרותרפיה נחשבות מצוינות בגלל הפחתת עומס על עצמות.
טיפולי שיניים
מעקב שיניים מגיל צעיר. כתרים מגנים לילדים עם Dentinogenesis Imperfecta. רופא שיניים מומחה שמכיר OI חיוני.
בדיקות שמיעה
אובדן שמיעה מתפתח אצל כ50% מהמבוגרים עם OI. מעקב אודיולוגי שנתי מומלץ. מכשירי שמיעה או ניתוח סטפדקטומי יכולים לעזור.
מעקב לב
בסוגים מסוימים של OI, ייתכנו בעיות מסתמים (Aortic Root Dilation). מומלץ אקו לב תקופתי, במיוחד בסוגים III ו-IV.
שאלות שכדאי לשאול את הרופא
הנה רשימת שאלות שאפשר לקחת לפגישה הבאה:
- מה סוג ה-OI שלנו, ומה המוטציה הגנטית הספציפית?
- האם ביספוספונטים מתאימים? איזה סוג ובאיזו תדירות?
- מתי כדאי לשקול ניתוח מוטות (rodding)?
- איך נדע אם יש צורך בבדיקות שמיעה או לב?
- מה מותר ומה אסור מבחינת פעילות גופנית?
- האם יש ניסויים קליניים שרלוונטיים עבורנו?
- מה מצב ויטמין D ורמות סידן, ואיך לוודא שהם תקינים?
- האם כדאי לנו לקבל ייעוץ גנטי לגבי הריונות עתידיים?
- האם אנחנו זכאים לגמלת ילד נכה מביטוח לאומי?
ניתוחים ומוטות
מוטות טלסקופיים, ניתוחי עמוד שדרה, והתערבויות אורתופדיות
מתי צריך ניתוח?
ניתוח אורתופדי הוא אחד מעמודי התווך של הטיפול ב-OI בינוני עד חמור. ההחלטה על ניתוח נעשית כשיש שברים חוזרים באותו עצם, עיוות משמעותי שמשפיע על תפקוד, או כאב כרוני. ברוב המקרים, הניתוח כולל הכנסת מוט תוך-מדולרי (Intramedullary Rod) שמחזק את העצם מבפנים.
מוטות טלסקופיים (Fassier-Duval)
הסטנדרט הזהב לילדים עם OI. מוט שמתארך עם הצמיחה של הילד, כך שאין צורך בהחלפה תדירה. מכסה את כל אורך העצם מאפיפיזה לאפיפיזה. מפחית שברים ועיוותים. יתרון: ללא צורך בארטרוטומיה של הברך (בניגוד למוטות ישנים).
מוטות קשיחים (Non-telescoping)
עדיין בשימוש במקרים מסוימים, בעיקר במבוגרים שסיימו לגדול. פחות מורכב טכנית, אך דורש החלפה כשהילד גדל.
ניתוחי עמוד שדרה
סקוליוזיס (עקמת) שכיח ב-OI בינוני-חמור. כשהעקמת מתקדמת מעבר ל50 מעלות, ייתכן צורך בניתוח חיבור חוליות (Spinal Fusion). מעקב צמוד עם אורתופד עמוד שדרה חיוני.
הרדמה ב-OI
חשוב: הרדמה של מטופלי OI דורשת מומחיות ייחודית. יש סיכון מוגבר לשברים בהנשמה, היפרתרמיה ממאירה (בחלק מהסוגים), ובעיות בדרכי אוויר בגלל צוואר קצר. תמיד לוודא שצוות ההרדמה מכיר OI.
אחרי ניתוח הכנסת מוט:
- גבס או סד: בדרך כלל 4-6 שבועות
- פיזיותרפיה: מתחילה מוקדם ככל האפשר לשמירה על טווח תנועה
- מעקב רנטגן: כל 3-6 חודשים בשנה הראשונה
- חזרה לפעילות: הדרגתית, בהתאם להנחיית הצוות
- סיבוכים אפשריים: נדידת מוט, שבר סביב המוט, זיהום (נדיר)
ניסויים קליניים
מחקרים פעילים ותוצאות אחרונות
מדוע ניסויים קליניים חשובים?
OI היא מחלה נדירה ולכן כל ניסוי קליני הוא צעד משמעותי. נכון ל2026, יש מספר ניסויים פעילים שבודקים תרופות חדשות שיכולות לשנות את מהלך המחלה.
ORBIT — סטרוסומאב שלב 3 (מבוגרים ומתבגרים)
NCT05125809 | Mereo BioPharma / Ultragenyx | 159 משתתפים ב45 אתרים ב11 מדינות. תוצאה: שיפור מובהק ב-BMD לעומת פלסבו, אך לא הושגה הפחתה סטטיסטית בשברים. פרופיל בטיחות יציב.
COSMIC — סטרוסומאב שלב 3 (ילדים 2-6)
Mereo BioPharma | 69 ילדים ב21 אתרים ב7 מדינות. בדק סטרוסומאב מול ביספוספונטים. תוצאה: שיפור BMD לעומת ביספוספונטים, לא הושגה הפחתה בשברים. ניתוחים נוספים מתבצעים.
TOPaZ — טריפרטייד + חומצה זולדרונית
350 מבוגרים עם OI. בודק שילוב של טיפול אנבולי (בונה עצם) אחריו טיפול אנטי-רזורפטיבי (מונע ספיגה). תוצאות צפויות ב2025.
BBD Longitudinal Study
NCT02432625 | Baylor College of Medicine | מחקר אורך על 1,000 משתתפים עם OI. אוסף נתונים על מהלך המחלה, תגובה לטיפולים, ואיכות חיים. סיום צפוי דצמבר 2026.
ASTEROID — סטרוסומאב שלב 2b
תוצאות 12 חודשים פורסמו ב-JBMR (2024). הראה שיפור מובהק בצפיפות עצם. המידע הוביל להשקת ניסויי שלב 3.
מחקרים חדשים
ריפוי גנטי, CRISPR, תאי גזע — מה בפייפליין?
CRISPR/Cas9 לתיקון מוטציות קולגן
חוקרים השתמשו ב-CRISPR לתיקון מוטציות ב-COL1A1 בתאי iPS ממטופלי OI. התאים המתוקנים ייצרו קולגן תקין והראו יכולת אוסטאוגנזה משופרת (J Clin Med, 2021). טכנולוגיות Base Editing ו-Prime Editing חדשות מבטיחות דיוק גבוה יותר עם פחות תופעות לוואי (Gene Therapy, Nature, 2025).
טיפול בתאי גזע — 78% הפחתה בשברים
ניסוי קליני חלוצי מ-Karolinska Institute בשוודיה הראה שטיפול בתאי גזע מזנכימליים (MSC) הפחית שברים ב78% בילדים עם OI. זהו הניסוי הראשון בעולם שמשלב טיפול טרום-לידתי (in utero) ואחרי לידה.
AAV-Gene Editing לעצמות
מחקר מ2024 (Molecular Therapy) פיתח וקטור AAV שמעביר CRISPR ישירות לאוסטאובלסטים בשלד. הגישה תוקנה בהצלחה מוטציה ב-Col1a2 בעכברים, עם שיפור בחוזק העצם. עדיין בשלב פרה-קליני.
סקירה מקיפה 2025
מאמר מקיף שפורסם ב-Human Gene Therapy (Chaugule et al., 2025) סוקר את כל האסטרטגיות הטיפוליות העתידיות ל-OI: ריפוי גנטי מבוסס AAV, תאי גזע, נוגדנים חד שבטיים, ו-RNA interference. המסקנה: שילוב של טכנולוגיות גנטיות עם תרופות קיימות הוא הכיוון המבטיח ביותר, אך עדיין יש מכשולים טכניים לפני שזה יגיע למרפאה.
מה מצב הריפוי הגנטי?
בינואר 2026: ריפוי גנטי ל-OI הודגם בתאים ובמודלים של בעלי חיים עם תוצאות מבטיחות. עדיין אין ניסוי קליני פעיל בבני אדם לריפוי גנטי של OI, אבל הקצב מואץ. טיפול בתאי גזע הוא הקרוב ביותר ליישום קליני.
ילדים וטיפול מוקדם
טיפול מינקות, גן ובית ספר, התמודדות משפחתית
גילוי מוקדם = טיפול טוב יותר
תינוקות שמתחילים טיפול בביספוספונטים (פמידרונט או חומצה זולדרונית) כבר בחודשי החיים הראשונים מראים הפחתה משמעותית בשברים ושיפור בצמיחה. מחקר ממרכז שלישוני הראה שחומצה זולדרונית בטוחה ויעילה גם בתינוקות מתחת לגיל שנתיים (PMC, 2023).
תינוקות (0-2)
התחלת ביספוספונטים IV מוקדם ככל האפשר. טיפול זהיר: החתלה נכונה, הרמה בזהירות עם תמיכה מלאה, מושב בטיחות מותאם. מעקב אצל רופא ילדים שמכיר OI.
גיל גן ובית ספר (3-12)
שילוב חברתי הוא קריטי. יש להכין את הגננת/מורה עם מידע על OI. התאמות: משטח רך בחצר, פטור מחינוך גופני מסוים, כיסא מותאם. הילד צריך להרגיש שווה, לא שונה.
מתבגרים
גיל ההתבגרות יכול להביא שיפור בשברים (עלייה בצפיפות עצם מהורמונים). חשוב: תמיכה נפשית, עידוד עצמאות, חיבור לקהילת OI. העברת אחריות רפואית הדרגתית למתבגר.
מכתב קצר מההורים + מכתב מהרופא שכולל:
- מה זה OI — בשפה פשוטה
- מה מותר לילד לעשות (זה חשוב יותר ממה שאסור!)
- מה לעשות אם יש חשד לשבר (לא להזיז, להתקשר להורים)
- התאמות נדרשות: משטח מגן, פטור מפעילויות מסוימות
- שהילד לא צריך הגנת יתר — זה פוגע בהתפתחות
הגנת יתר — המלכוד הנפוץ
הדחף הטבעי של הורים הוא להגן. אבל מחקרים מראים שילדים עם OI שמקבלים יותר חופש לפעולה (בתוך גבולות הגיוניים) מפתחים שרירים חזקים יותר, ביטחון עצמי גבוה יותר, ופחות שברים לטווח ארוך. הגנת יתר מובילה לחולשת שרירים שמגבירה את הסיכון.
אורח חיים ופיזיותרפיה
ספורט, תזונה, שיקום, ובריאות הנפש
הנחיית מומחים: תנועה היא תרופה
מסמך קונסנזוס בינלאומי (Orphanet J Rare Dis, 2018) כולל 17 המלצות על שיקום גופני לילדים עם OI. המסר המרכזי: פעילות גופנית מותאמת היא חיונית — היא מחזקת שרירים, מגבירה צפיפות עצם, ומשפרת ביטחון עצמי.
שחייה והידרותרפיה
נחשבות לפעילות האידיאלית ל-OI. המים מפחיתים עומס על העצמות תוך חיזוק שרירים. מומלץ 2-3 פעמים בשבוע.
הליכה ויוגה מותאמת
פעילות low-impact שמשפרת שיווי משקל, גמישות וכוח. יוגה על כיסא מצוינת למי שמוגבל בניידות.
מה להימנע?
ספורט מגע (כדורגל, כדורסל), קפיצות ממקום גבוה, פעילויות עם סיכון גבוה לנפילה. כל פעילות חדשה בהתייעצות עם פיזיותרפיסט.
תזונה לעצמות חזקות
תזונה לא מרפאה OI, אבל ויטמינים ומינרלים חיוניים לתמיכה בעצמות:
ויטמין D
קריטי לספיגת סידן. בדיקת רמות D בדם לפחות פעם בשנה. השלמה לפי המלצת רופא (בדרך כלל 400-1000 IU ליום לילדים).
סידן
מוצרי חלב, טחינה, ברוקולי, סרדינים. המלצה: 700-1300 מ"ג ליום (תלוי בגיל). לא לחרוג כי עודף סידן עלול להזיק.
תזונה כללית
שמירה על משקל תקין חשובה מאוד — עודף משקל מגביר עומס על עצמות שבירות. דיאטה עשירה בחלבון, ירקות, ופירות.
הצד הנפשי — לא פחות חשוב
חיים עם מחלה כרונית משפיעים על כל המשפחה. ילדים עם OI עלולים לחוות חרדה מפני שברים, תסכול מהמגבלות, ובידוד חברתי. ליווי פסיכולוגי הוא חלק מהטיפול, לא מותרות.
לילד
פסיכולוג ילדים שמכיר מחלות כרוניות. טכניקות CBT להתמודדות עם כאב וחרדה. חיבור לקבוצת תמיכה של ילדים עם OI.
להורים
אשמה, חרדה, ושחיקה הם תגובות נורמליות. קבוצות תמיכה להורים (גם אונליין), ייעוץ זוגי, ו"שעות מנוחה" חשובים. אתם צריכים להיות בסדר כדי לטפל.
לאחים
אחים של ילדים עם OI עלולים להרגיש מוזנחים או אשמים. חשוב לתת להם תשומת לב ייחודית ולהסביר את המצב בגיל מותאם.
זכויות בישראל
ביטוח לאומי, גמלאות, הקמת עמותה, ומשאבים
ילד עם OI זכאי לזכויות
ילד עם OI עשוי להיות זכאי למגוון זכויות מביטוח לאומי ומקופות החולים. חשוב לדעת: לא חייבים להילחם לבד. יש ארגונים שעוזרים במימוש זכויות.
גמלת ילד נכה (ביטוח לאומי)
קצבה חודשית לילדים בגילאי 91 יום עד 18 שנה ו3 חודשים. הסכום נקבע לפי מידת התלות בזולת. מחלה נדירה (פחות מ1:100,000 לידות) מקנה עדיפות. יש להגיש טופס 7821 לביטוח לאומי עם מסמכים רפואיים.
הטבות נלוות
זכאות לגמלת ילד נכה פותחת דלת להטבות נוספות: היתר להעסקת עובד זר, הנחות בארנונה, פטור ממס הכנסה (חלקי), סיוע בדיור, ועוד.
סל הבריאות
ביספוספונטים (פמידרונט, חומצה זולדרונית) כלולים בסל התרופות. ניתוחי מוטות מכוסים על ידי קופות החולים. פיזיותרפיה: בדקו זכאות מול הקופה, לעיתים דרוש אישור רופא מומחה.
🏛️ הקמת עמותה למחלה נדירה בישראל
איך מקימים עמותה (אמותה)?
עמותה היא הדרך הטובה ביותר לאגד משפחות, להשפיע על מדיניות, ולגייס משאבים. כך זה עובד:
שני מייסדים
צריך לפחות 2 מייסדים כדי להגיש בקשה. לא חייבים להיות אזרחים ישראלים, אך זה מקל. אחרי הרישום, צריך לגייס 5 חברים נוספים (סך הכל 7).
רישום ברשם העמותות
בחירת שם (+ 2 חלופות), הגדרת 3-4 מטרות רחבות (כללי עדיף), חתימה בפני עורך דין ישראלי, הגשה לרשם העמותות. התהליך לוקח כחודש.
מה אחרי?
פתיחת חשבון בנק, בחירת ועד מנהל, הגשה לסעיף 46 (לקבלת פטור מס לתורמים). מומלץ להתחבר לנדירות (Nedirot) — הרשת הישראלית למחלות נדירות.
נדירות (Nedirot) — הרשת הישראלית למחלות נדירות
Nedirot היא עמותה ישראלית שמלווה משפחות ועמותות של מחלות נדירות. הם יכולים לעזור בהקמת עמותה, מימוש זכויות, וחיבור למשפחות אחרות. פועלים בשיתוף עם רשת 8400 Health Network.
קהילה ותמיכה
ארגונים בינלאומיים, קבוצות תמיכה, ואנשים שחיים עם OI
OI Foundation (ארה"ב)
הארגון המוביל בעולם ל-OI. מציע מידע, מחקר, מדריכי הורים, ורשימת מרפאות מומחות. מנהל רג'יסטר (OI Registry) שפתוח גם למשתתפים מחוץ לארה"ב.
OIFE — פדרציית OI אירופה
ארגון גג ל35+ ארגוני OI ברחבי העולם. מרכז מידע, כנסים שנתיים, וסנגור מול רגולטורים אירופיים. אין עדיין ארגון חבר ישראלי — הזדמנות לעמותה חדשה!
Brittle Bone Society (בריטניה)
ארגון ותיק (מ1968) שמלווה משפחות עם OI. מציע קו חם, מדריכים, ימי משפחה, ותמיכה אישית. מידע מעולה באנגלית.
אתם לא לבד
גם אם OI היא מחלה נדירה, יש קהילה עולמית חזקה. קבוצות פייסבוק, פורומים, כנסים שנתיים (OIF National Conference, OIFE Conferences), ומפגשים מקוונים מחברים הורים ומשפחות מכל העולם. החיבור לקהילה הוא אחד הדברים החשובים ביותר שאפשר לעשות.
קישורים ומשאבים
ארגונים, מרכזים רפואיים בישראל, מחקר, ומדריכים
🏥 מרכזים רפואיים בישראל
בישראל אין עדיין מרכז ייעודי ל-OI, אך המרכזים הבאים מטפלים בילדים עם מחלות עצם גנטיות:
מרכז שניידר לרפואת ילדים
פתח תקווה. אורתופדיה ילדים, אנדוקרינולוגיה, גנטיקה. אחד המרכזים המובילים בארץ לטיפול בילדים עם מחלות נדירות.
הדסה עין כרם
ירושלים. מחלקת אורתופדיה ילדים, מרכז גנטיקה, מעבדה לבדיקות גנטיות. מומחיות במחלות מטבוליות של עצמות.
רמב"ם — בית החולים רות לילדים
חיפה. אורתופדיה ילדים, אנדוקרינולוגיה. מרכז רפואי גדול עם ניסיון במחלות נדירות.
🌐 ארגונים ואתרים
📖 מאמרים מרכזיים
- Chaugule et al. (2025) — "Comprehensive Review of OI: Current Treatments and Future Innovations" — Human Gene Therapy
- Tournis & Dede (2024) — "Denosumab vs Zoledronic Acid in OI Adults" — JCEM, Oxford
- Mchayleh et al. (2025) — "Optimizing Bone Health with Bisphosphonate Therapies in Pediatric OI: Network Meta-Analysis" — Archives of Osteoporosis, Springer
- Mereo BioPharma (Dec 2025) — ORBIT & COSMIC Phase 3 Results for Setrusumab
- Mueller et al. (2018) — "Consensus Statement on Physical Rehabilitation in Children with OI" — Orphanet J Rare Dis
- Karolinska Institute — Stem Cell Therapy Reduces Fractures by 78% in Children with OI